SNP(Single Nucleotide Polymorphism，单核苷酸多态性)是由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，其在人群中普遍存在。
“多态性”被定义为至少有1%的人群频率的序列变异（即，在人群中需要至少有1%的人在该位点上产生SNP突变，才认为这是一个有多态性的位点）。据估计，人类基因组中约有300万至1000万个人群频率高于1%的SNP位点。大约平均每1000bp存在一个SNP。

核苷酸(Nucleotide)是核酸（RNA和DNA）的基本构建单元。一个核苷酸由一个五碳糖分子（RNA中是核糖，DNA中是脱氧核糖）连接到一个磷酸基团和一个含氮碱基组成。DNA中使用的碱基有腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）和胸腺嘧啶（T）。

什么是单核苷酸变异？例如，在部分个体中，参考基因组某一位点处的 G 核苷酸可能会被 A 取代，则称为单核苷酸变异；该 SNP 的两种可能的核苷酸变异（G 或 A）称为等位基因(Allel)。

二、SNP检测有什么优势？
SNP作为继STR后的第三代遗传标记，具有以下优势：
1、易于分型和确定基因频率
SNP大都表现为二等位基因标记（二态性位点），即人群中只有两个等位基因和三种基因型（例如在上文的例子中，某个位点只有G和A两种可能，那么这个位点就是一个二态性位点；根据孟德尔遗传定律，人群中只可能有GG，GA，AA三种基因型）。
2、多态性好
虽然单个SNP所能提供的遗传信息量有限，但由于其位点数量较之第二代遗传标记STR多出几个数量级，就整体而言，其多态性更高（即对个体的识别能力更高）。
3、利于分析
SNP基因座的片段更短，更适合PCR扩增，分析降解检材的能力更强。
4、稳定性高
SNP遗传标记突变率较STR低，具有较高的稳定性，更有利于做亲子鉴定。
5、检测方法多样
检测方法多样，其可以做到更大的检测通量，一次处理更多样本。


三、SNP有哪些应用？

临床应用
1、全基因组关联研究(GWAS, Genome-Wide Association Studies)：SNP在临床研究方面的主要贡献之一。其用于识别SNP与疾病或表型和特征的关联。
2、候选基因关联分析(Candidate gene association study)：在高通量基因分型或测序技术发明之前，候选基因关联研究通常用于遗传研究。候选基因关联研究旨在调查有限数量的预先指定的SNP 与疾病或临床表型或性状的关联。候选基因关联方法也常用于确认独立样本中 GWAS 的发现。
3、纯合性基因定位(Homozygosity mapping in disease)：全基因组SNP数据可以用于纯合子定位。纯合子定位是一种用于识别纯合子常染色体隐性位点的方法，其可以作为一个强大的工具来定位与疾病发病机制有关的基因组区域或基因。
4、药物遗传学：药物遗传学侧重于识别与治疗效应差异相关的SNP位点。SNP是潜在的遗传标记，可用于预测药物暴露或治疗效果。药物遗传学和药物基因组学对于精准医学的发展非常重要，特别是对于癌症等危及生命的疾病。

法医学应用
1、个体识别SNP系统(Individual Identification SNPs, IISNPs)：拥有较高的个体识别能力及非常低的耦合概率，即在群体中任意两个无关个体拥有相同的多个SNPs基因型组合的概率接近于0。（基于此特点也可以用于亲权/亲缘鉴定）
2、祖先信息SNPs (Ancestry Informative SNPs, AISNPs)：AISNPs可对判断某一个体的祖先来自于世界哪一个地区提供较多信息。可用于推断样本的中种族来源。
3、系谱信息SNPs (Lineage Informative SNPs, LISNPs)：一套紧密连锁的多个SNPs位点组合，用于亲缘关系的鉴定，较二等位基因的SNPs更适合隔代分析。
4、表型信息SNPs (Phenotype Informative SNPs, PISNPs)：决定人体特异性表型特征（如皮肤颜色、头发颜色、眼睛颜色、面貌特征等）的SNPs，可用于人体生物特征的刻画。




参考文献：
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